Les anomalies chromosomiques sont des modifications du nombre ou de la structure des chromosomes, visibles sur le caryotype. **Anomalies numériques (aneuploïdies) :** Due à une non-disjonction lors de la méiose (les chromosomes homologues ou les chromatides sœurs ne se séparent pas normalement). Un gamète peut recevoir 2 copies au lieu d'1 (n+1) ou 0 copies (n-1). - **Trisomie 21 (syndrome de Down) :** 47 chromosomes, 3 copies du chr. 21. Signes : retard mental léger à modéré, hypotonie, malformations cardiaques, faciès caractéristique. Incidence : 1/700 naissances, augmente avec l'âge maternel. - **Syndrome de Turner (45, X0) :** une seule copie du chr. X chez la femme. Signes : petite taille, stérilité (dysgénésie ovarienne), cou palmé, pas de développement pubertaire spontané. - **Syndrome de Klinefelter (47, XXY) :** homme avec un chromosome X supplémentaire. Signes : grande taille, hypogonadisme, gynécomastie, stérilité. **Anomalies structurales :** - Délétion : perte d'un segment chromosomique (ex : syndrome du cri du chat, del 5p). - Translocation : transfert d'un segment d'un chromosome à un autre non homologue. - Inversion : un segment se réinsère en sens inverse.
Le **diagnostic prénatal (DPN)** vise à identifier d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques chez le fœtus avant la naissance. **Techniques :** - **Amniocentèse** (15-17 semaines) : prélèvement de liquide amniotique contenant des cellules fœtales desquamées → caryotype, analyses moléculaires. Risque de fausse-couche : 0,5-1%. - **Biopsie du trophoblaste** (choriocentèse, 10-13 semaines) : prélèvement de villosités choriales (tissu placentaire de même génotype que le fœtus). Résultat plus précoce, risque légèrement plus élevé. - **Dépistage combiné du 1er trimestre** : dosage de marqueurs sériques maternels (PAPP-A, β-hCG) + mesure de la clarté nucale (échographie) → calcul d'un risque (non diagnostique). - **DPN non invasif (DPNI)** : analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel → dépistage des trisomies 21, 18, 13. **Enjeux éthiques :** Le DPN soulève des questions sur le droit à l'information, la confidentialité, le risque d'eugénisme, et les décisions face à un diagnostic positif (interruption médicale de grossesse ou préparation à l'accueil d'un enfant en situation de handicap).
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(1) Non-disjonction en méiose I : les deux chromosomes 21 homologues migrent vers le même pôle. Après méiose II, on obtient : - Gamètes **n+1** : contiennent 2 chromosomes 21 (disome 21) - Gamètes **n-1** : ne contiennent pas de chromosome 21 (nullisome 21) (2) Gamète anormal n+1 (2 chr. 21) + spermatozoïde normal n (1 chr. 21) → zygote avec **47 chromosomes : trisomie 21** (47, XX/XY, +21). (3) Les ovocytes primaires (en prophase I) sont formés dès la vie fœtale et restent bloqués jusqu'à l'ovulation. Plus la femme est âgée, plus ses ovocytes ont attendu longtemps avant de terminer leur méiose. Ce vieillissement cellulaire augmente le risque d'erreurs lors de la séparation des chromosomes homologues en méiose I, expliquant l'augmentation de la fréquence des non-disjonctions et des trisomies avec l'âge maternel.