Une **mutation** est une modification permanente et héréditaire de la séquence d'ADN. On distingue : - **Mutations géniques :** substitution, délétion, insertion d'une ou quelques bases (ex : mutation ponctuelle causant la drépanocytose : GAG → GTG). - **Mutations chromosomiques :** remaniements structuraux (délétion, duplication, inversion, translocation). - **Mutations génomiques :** modification du nombre de chromosomes (polyploïdie, aneuploïdie). Les mutations sont **rares** et **aléatoires** ; leur taux peut être augmenté par des **agents mutagènes** (UV, rayonnements ionisants, agents chimiques). La plupart sont neutres ou délétères ; rares sont celles qui confèrent un avantage adaptatif.
**Sélection naturelle :** Certains allèles confèrent à leurs porteurs une meilleure aptitude à survivre et à se reproduire (valeur sélective ou fitness). Conséquence : les fréquences alléliques changent de génération en génération en faveur des allèles avantageux. Exemples : résistance aux antibiotiques, mélanisme industriel chez la phalène du bouleau. **Dérive génétique (dérive génique) :** Dans les populations de petite taille, les fluctuations aléatoires des fréquences alléliques peuvent être importantes. Par hasard, un allèle peut se fixer (fréquence = 1) ou disparaître (fréquence = 0), indépendamment de sa valeur adaptative. La dérive est d'autant plus forte que la population est petite. L'**effet fondateur** (colonisation par un petit groupe) et le **goulet d'étranglement** (effondrement puis rétablissement d'une population) sont des cas particuliers de dérive. **Migration (flux génique) :** L'arrivée d'individus d'une autre population introduit de nouveaux allèles, augmentant la diversité génétique. Le départ d'individus appauvrit le pool génique local.
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(1) Cette variation aléatoire des fréquences alléliques dans une petite population (200 individus) sans avantage sélectif est due à la **dérive génétique**. (2) Quand un allèle atteint la fréquence 1, on parle de **fixation** de l'allèle (tous les individus sont homozygotes pour cet allèle). (3) Si l'allèle a se fixe (f = 1), l'allèle A disparaît (f = 0) : la population perd toute **diversité génétique** pour ce locus. Tous les individus auraient le génotype aa et aucune variation ne serait possible à ce locus sans nouvelle mutation ou apport migratoire.