Définitions essentielles : • Gène : séquence d'ADN codant pour un caractère • Allèle : forme alternative d'un gène (ex : allèle 'yeux marrons' vs 'yeux bleus') • Génotype : ensemble des allèles d'un individu (ce qu'il porte dans son ADN) • Phénotype : ensemble des caractères observables d'un individu (résultat de l'expression du génotype dans un environnement donné) Notations : • AA ou aa : homozygote (deux allèles identiques) • Aa : hétérozygote (deux allèles différents) • A dominant sur a : l'allèle A s'exprime même en présence de a (hétérozygote Aa a le phénotype [A]) • a récessif : ne s'exprime que si l'individu est aa (homozygote) Règle : on écrit les phénotypes entre crochets [A], les génotypes sous forme de fraction : A/a
📊 Schéma — Tableau de Punnett (croisement monohybride)
Dihybridisme : étude de la transmission simultanée de deux caractères situés sur des chromosomes différents (gènes indépendants). 3ème loi de Mendel (assortiment indépendant des caractères) : Quand les deux gènes sont sur des chromosomes différents, leur ségrégation est indépendante l'une de l'autre. Ex : Pois ronds+jaunes (RRYY) × Pois ridés+verts (rryy) F1 : RrYy (ronds+jaunes) F2 (F1 × F1) : ratio 9:3:3:1 • 9/16 Ronds+Jaunes [R_Y_] • 3/16 Ronds+Verts [R_yy] • 3/16 Ridés+Jaunes [rrY_] • 1/16 Ridés+Verts [rryy] Gènes liés (sur le même chromosome) : ils ne respectent pas la loi d'assortiment indépendant. Ils tendent à être transmis ensemble (liaison génétique). Le crossing-over peut créer des recombinaisons.
Chez l'Homme, les chromosomes sexuels sont X et Y. Le chromosome Y est beaucoup plus petit que X et porte peu de gènes. • Femme : XX (2 chromosomes X) • Homme : XY (1 chromosome X, 1 chromosome Y) Gènes portés par X (gonosomiques) : transmis différemment selon le sexe. Ex : daltonisme (allèle récessif d) porté par X • Femme daltonienne : XᵈXᵈ (homozygote récessif) • Homme daltonien : XᵈY (1 seul allèle d suffit car Y n'a pas d'allèle correspondant) • Femme conductrice (porteuse) : XᴬXᵈ (hétérozygote, phénotype normal mais peut transmettre l'allèle) Conséquences : les maladies récessives liées à X (daltonisme, hémophilie) touchent beaucoup plus souvent les hommes.
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Gamètes femme : Xᵈ et Xᵈ. Gamètes homme : Xᴬ et Y. Descendants : 1/4 XᴬXᵈ (fille porteuse, vision normale) + 1/4 XᵈXᵈ (fille daltonienne) + 1/4 XᴬY (garçon normal) + 1/4 XᵈY (garçon daltonien). Résultat : 1/4 daltoniens (tous des garçons ici) et 1/4 daltonnienes. Toutes les filles reçoivent obligatoirement l'allèle d de leur mère.
F1 = RrLl (rouge + large). F2 (RrLl × RrLl) → ratio 9:3:3:1 si gènes indépendants : 9/16 Rouges+Larges : 3/16 Rouges+Étroites : 3/16 Blanches+Larges : 1/16 Blanches+Étroites.