Un **arbre généalogique** représente la transmission d'un caractère héréditaire dans une famille sur plusieurs générations. Conventions : cercle = femme, carré = homme, symbole plein = individu atteint, trait horizontal = couple, trait vertical = descendance. **Démarche d'analyse :** 1. Déterminer si le caractère est **dominant** ou **récessif** : si deux parents sains ont un enfant atteint → le caractère est récessif. Si le caractère saute des générations → récessif. 2. Déterminer si le gène est **autosomal** ou **lié au sexe** : si les individus atteints sont majoritairement des garçons et que les femmes sont conductrices → lié à l'X. Si les deux sexes sont également touchés → autosomal. 3. En déduire les génotypes des individus clés, puis calculer les probabilités pour la descendance. **Maladies autosomales récessives :** mucoviscidose (gène CFTR), phénylcétonurie. **Maladies autosomales dominantes :** chorée de Huntington, achondroplasie. **Maladies liées à l'X récessif :** hémophilie A, daltonisme.
Le **caryotype** est la photographie des chromosomes d'une cellule, ordonnés par paires d'homologues classées par taille décroissante. Chez l'Homme : 2n = 46 chromosomes (22 paires d'autosomes + 1 paire de gonosomes : XX ♀ ou XY ♂). **Types d'anomalies chromosomiques :** - **Numériques (aneuploïdies) :** défaut de disjonction méiotique → cellule avec n±1 chromosomes. - *Trisomie 21 (syndrome de Down) :* 3 chromosomes 21 (47 chromosomes au total). Cause : non-disjonction en méiose I ou II. - *Syndrome de Turner (45, X0) :* une seule copie du chromosome X chez la femme. - *Syndrome de Klinefelter (47, XXY) :* chromosome X supplémentaire chez l'homme. - **Structurales :** délétions, translocations, inversions. Exemple : syndrome du cri du chat (délétion bras court chr. 5). **Diagnostic prénatal :** amniocentèse (semaine 15-17) ou biopsie du trophoblaste (semaine 10-13) permettent d'obtenir des cellules fœtales pour établir le caryotype du fœtus et détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques.
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(1) **Récessif** (deux parents sains ont un enfant atteint). **Autosomal** (le fils comme la fille peuvent être atteints, et le père sain a un fils atteint — incompatible avec liaison à l'X). (2) Notation : allèle normal = F (dominant), allèle mucoviscidose = f (récessif). III-1 est atteint : génotype **ff**. Il a reçu un allèle f de chaque parent → II-1 et II-2 sont tous deux **Ff** (hétérozygotes). (3) III-3 est saine, donc son génotype est soit FF (1/3 de probabilité) soit Ff (2/3 de probabilité) — parmi les 3/4 d'individus sains issus du croisement Ff × Ff. La probabilité que III-3 soit conductrice = **2/3**.