Une **population** est un ensemble d'individus de la même espèce vivant dans le même espace géographique et pouvant se reproduire entre eux. Le **pool génique** (ou patrimoine génétique) est l'ensemble de tous les allèles présents dans la population à un instant donné. **Fréquences alléliques :** Pour un locus avec deux allèles A et a : - Fréquence de A = $p = \dfrac{2N_{AA} + N_{Aa}}{2N}$ - Fréquence de a = $q = \dfrac{2N_{aa} + N_{Aa}}{2N}$ - $p + q = 1$ **Fréquences génotypiques :** Proportion de chaque génotype dans la population : - $f(AA) = \dfrac{N_{AA}}{N}$, $f(Aa) = \dfrac{N_{Aa}}{N}$, $f(aa) = \dfrac{N_{aa}}{N}$
**Énoncé :** Dans une population idéale (grande taille, panmixie, sans mutation, sans migration, sans sélection), les fréquences alléliques restent constantes de génération en génération, et les fréquences génotypiques atteignent l'équilibre dès la première génération de reproduction aléatoire : $$f(AA) = p^2, \quad f(Aa) = 2pq, \quad f(aa) = q^2$$ Avec $p^2 + 2pq + q^2 = 1$. **Conditions (population idéale de Hardy-Weinberg) :** 1. Effectif très grand (infini théoriquement) 2. Reproduction aléatoire (panmixie) 3. Absence de mutation 4. Absence de migration 5. Absence de sélection naturelle **Application :** Si on connaît la fréquence des individus atteints d'une maladie récessive (q²), on peut calculer la fréquence de l'allèle récessif ($q = \sqrt{q^2}$) et la proportion de porteurs sains ($2pq$).
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(1) Fréquence des malades : $q^2 = 1/2500 = 0{,}0004$ $q = \sqrt{0{,}0004} = 0{,}02$ → **f(allèle récessif) = 0,02 (soit 2%)** (2) $p = 1 - q = 1 - 0{,}02 = 0{,}98$ → **f(allèle normal) = 0,98 (98%)** (3) Proportion de porteurs sains : $2pq = 2 \times 0{,}98 \times 0{,}02 = 0{,}0392$ **Environ 1 personne sur 25 est porteur sain** (≈ 3,92% de la population).