Un arbre généalogique (pedigree) représente les relations de parenté et la transmission d'un caractère héréditaire au sein d'une famille. Symboles conventionnels : • Carré □ = homme, Cercle ○ = femme • Symbole rempli (■ ou ●) = individu atteint • Symbole à moitié rempli = porteur (hétérozygote) • Trait horizontal = mariage/couple ; trait vertical = descendance Démarche d'analyse : 1. Identifier si le caractère est autosomique ou lié au sexe (si atteinte uniquement chez un sexe → lié au sexe) 2. Déterminer si la transmission est dominante ou récessive : - Si deux parents sains ont un enfant atteint → récessif - Si le caractère apparaît à chaque génération → dominant 3. Déduire les génotypes possibles et calculer les probabilités dans la descendance
Le caryotype est la représentation photographique et ordonnée des chromosomes d'une cellule. Méthode : 1. Prélèvement de cellules (lymphocytes du sang, cellules fœtales du liquide amniotique) 2. Culture in vitro et arrêt de la mitose en métaphase (colchicine) 3. Gonflement des cellules (solution hypotonique), fixation, étalement sur lame 4. Coloration (Giemsa) → bands caractéristiques sur chaque chromosome (caryobande) 5. Photographie et découpe : classement en 7 groupes (A à G) par taille et position du centromère Caryotype normal humain : • 46 chromosomes = 22 paires d'autosomes + 1 paire de gonosomes • Femme : 46, XX • Homme : 46, XY Le caryotype permet de détecter des anomalies chromosomiques numériques (trisomie, monosomie) et structurales (délétion, translocation).
Les anomalies chromosomiques résultent d'erreurs lors de la méiose (non-disjonction). **Anomalies numériques (aneuploïdies) :** • Trisomie 21 (syndrome de Down) : 47 chromosomes, 3 chromosomes 21. Signes : retard mental, dysmorphie faciale, hypotonie. Fréquence augmente avec l'âge maternel. Caryotype : 47, XX ou XY + 21. • Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) : 47 chromosomes, très sévère. • Syndrome de Turner (45, X0) : fille avec un seul chromosome X. Petite taille, stérilité, pas de développement pubertaire spontané. • Syndrome de Klinefelter (47, XXY) : garçon avec 2 chromosomes X. Grande taille, stérilité, développement discret des seins. **Anomalies structurales :** • Délétion : perte d'un fragment de chromosome • Duplication : copie en excès d'un fragment • Inversion : un fragment se réinsère à l'envers • Translocation : échange de fragments entre chromosomes non-homologues **Diagnostic prénatal :** • Amniocentèse : prélèvement du liquide amniotique (cellules fœtales) → caryotype fœtal • Biopsie des villosités choriales (BVC) • Échographie + marqueurs sériques (dépistage)
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La maladie est récessive (les deux parents sains transmettent un allèle malade sans être atteints). Les deux parents sont porteurs hétérozygotes (Aa). Pour savoir si c'est autosomique ou lié à X, on regarde si les filles sont aussi potentiellement atteintes — si uniquement les fils peuvent être malades, c'est lié à l'X récessif.
C'est la trisomie 21 (syndrome de Down) chez un fœtus masculin. Cause : non-disjonction du chromosome 21 lors de la méiose d'un des parents (le plus souvent de la mère) → un gamète avec 2 chromosomes 21 → zygote avec 3 chromosomes 21.