Gregor Mendel (1865) a découvert les lois de l'hérédité en croisant des plants de pois. 1ère loi (uniformité F1) : le croisement de deux lignées pures différant par un caractère donne des hybrides F1 uniformes (tous le même phénotype). La version dominante du caractère s'exprime. 2ème loi (ségrégation, F2) : F1 × F1 → F2 montre un ratio 3:1 (3/4 phénotype dominant : 1/4 phénotype récessif). Les facteurs héréditaires se séparent lors de la formation des gamètes (loi de ségrégation, due à la méiose I). Vocabulaire : allèle dominant (noté en majuscule, s'exprime chez l'hétérozygote), allèle récessif (minuscule, s'exprime seulement à l'état homozygote).
📊 Schéma — Tableau de Punnett (croisement monohybride)
Quand on étudie deux caractères simultanément (dihybridisme) : si les deux gènes sont sur des chromosomes DIFFÉRENTS → ils s'assortissent indépendamment (3ème loi de Mendel) → F2 : ratio 9:3:3:1. Si les deux gènes sont sur le MÊME chromosome (liaison génétique) → ils tendent à être transmis ensemble, sauf crossing-over. Plus les gènes sont proches, moins il y a de crossing-overs, plus la liaison est forte. La fréquence de recombinaison (% de gamètes recombinants) mesure la distance entre gènes.
Certains gènes sont situés sur les chromosomes sexuels (X ou Y). Chez l'Homme, X est grand (>1000 gènes) et Y est petit (peu de gènes). Les gènes portés par X mais absents de Y sont appelés 'liés à l'X'. Les maladies récessives liées à l'X (hémophilie, daltonisme) touchent surtout les garçons : l'homme (XY) n'a qu'un seul X, donc si cet X porte l'allèle récessif → il est directement atteint. La femme (XX) avec un seul allèle récessif est 'conductrice' (porteuse saine). Analyse d'un arbre généalogique : si seuls les fils sont atteints → gène lié à l'X récessif.
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a) Le ratio observé (~3:1) indique que les deux parents noirs sont hétérozygotes : génotype Nn × Nn. b) Carré de Punnett : N | n × N | n → NN (1/4), Nn (2/4), nN (2/4 = même que Nn), nn (1/4). Phénotypes : 3/4 noirs (NN ou Nn) + 1/4 bruns (nn). c) Test-cross d'une souris noire F2 × nn (brune) : si la souris noire est NN → toute la descendance sera noire (Nn). Si la souris noire est Nn → 1/2 noire (Nn) + 1/2 brune (nn).